Neurofibromatosis

La probabilidad de existir… Miedo, temor, no puedo respirar. Me asfixio, es algo que no había sentido antes… antes sabía que hacer, no me fallaban las piernas.

Y rabia… ¿debería odiar a alguien? No, odiar es algo diferente, nadie tiene la culpa de lo que me pasa… “cada persona nace con una sola gracia y la felicidad consiste en descubrirla a tiempo.” Eso dice mi madre.

Se me ocurre pensar que yo podría haber sido cualquier otra persona. Si mis padres no se hubiesen conocido cuando lo hicieron y si no me hubiesen concebido en aquel preciso momento, con aquel ovulo y aquel espermatozoide… yo no estaría aquí.

En el fondo el darme cuenta de esto me hace sentir feliz, y si no fuera por este momento de crisis que estoy viviendo, sería increíblemente feliz. Estoy aquí por pura y afortunada casualidad, ya que la probabilidad de mi existencia y la de cualquier ser humano, es prácticamente cero.

El sonido de la pluma al rasgar sobre el papel, acompaña al continuo goteo del tiempo… silencioso, transparente… Fuera el viento es fuerte, hace temblar los árboles y los cables de la luz. Cierro los ojos. Con los codos apoyados sobre la mesa, me imagino la hilera de casas silenciosas que recorren la calle… es muy tarde. En el espejo que hay sobre la cómoda veo el reflejo de la mujer que era antes, la que solo vivía para sus caprichos.

Desde mi más tierna infancia he tenido manchas de color marrón muy claro, tenues, son ovaladas, “manchas café con leche”. Que nombre más gráfico. En la pubertad comenzaron a aparecer los bultitos por el cuerpo, como pequeñas bolitas de piel, blandas. Pero al quedarme embarazada cada vez aparecían más, algunas seguían creciendo, otras se quedaban diminutas.

Me sorprendo hablándole a la figura del espejo… “lo que te está pasando, se parece mucho a la fábula del perro, que soltó el hueso al verse reflejado en el agua. En ese caso no había ningún culpable… ni lo hay en tu vida.”

Yo crecía y cada año que pasaba las dudas se hacían más y más profundas ¿por qué nadie me habló con claridad? ¿acaso a mi madre no le había pasado igual?

Esta es mi historia, tengo una Neurofibromatosis tipo I. Es una enfermedad hereditaria y no se si mi hija la tendrá.

En ocasiones no es hereditaria, es una mutación espontánea, mis padres no la tienen. La padecen 1 de cada 3000 personas.

En esta enfermedad, aparecen lesiones en la piel y tumores en el Sistema Nervioso Periférico o Central.

A lo largo de la historia se han descrito personas con este trastorno que han sufrido deformidades, físicamente puede ser impresionante. En la piel aparecen las manchas “café con leche”. Estas manchas son muy frecuentes en niños normales, pero cuando hay más de seis, debemos sospechar la posibilidad de una Neurofibromatosis.

Después aparecen manchas pequeñas en ingles y axilas o efélides. Pequeños “bultos” o tumores benignos en la piel que se conocen como neurofibromas. Los neurofibromas suelen aparecer entre los 4-5 años de edad y otras veces en la pubertad, en ocasiones se aceleran en el embarazo. Son del color de la piel normal y de diferentes tamaños, algunos muy grandes.

Los ojos se afectan con pequeños nódulos en el iris, se ven desde los 6 años y resultan útiles para el diagnóstico, aunque raramente producen síntomas.

Cada paciente se puede ver afectado de forma muy diferente, desde tener sólo manchas localizadas, hasta el desarrollo de grandes neurofibromas, algunos deformantes y otros (los llamados plexiformes) con riesgo de malignización. O tumores en los nervios. También pueden tener dificultades de aprendizaje, alteraciones del esqueleto o cardiovasculares…

Me estoy extirpando algunos de los neurofibromas, los más molestos y antiestéticos y sobre todo los del pezón… quiero poder darle el pecho…

Información para pacientes. PDF

(NOTA: este es un relato en primera persona, no es la historia de ninguna persona concreta, pero si es la realidad que viven muchos pacientes que padecen esta enfermedad)