sábado, 19 de noviembre de 2011

Neurofibromatosis

La probabilidad de existir… Miedo, temor, no puedo respirar. Me asfixio, es algo que no había sentido antes… antes sabía que hacer, no me fallaban las piernas.

Y rabia… ¿debería odiar a alguien? No, odiar es algo diferente, nadie tiene la culpa de lo que me pasa… “cada persona nace con una sola gracia y la felicidad consiste en descubrirla a tiempo.” Eso dice mi madre.

Se me ocurre pensar que yo podría haber sido cualquier otra persona. Si mis padres no se hubiesen conocido cuando lo hicieron y si no me hubiesen concebido en aquel preciso momento, con aquel ovulo y aquel espermatozoide… yo no estaría aquí.

En el fondo el darme cuenta de esto me hace sentir feliz, y si no fuera por este momento de crisis que estoy viviendo, sería increíblemente feliz. Estoy aquí por pura y afortunada casualidad, ya que la probabilidad de mi existencia y la de cualquier ser humano, es prácticamente cero.

El sonido de la pluma al rasgar sobre el papel, acompaña al continuo goteo del tiempo… silencioso, transparente… Fuera el viento es fuerte, hace temblar los árboles y los cables de la luz. Cierro los ojos. Con los codos apoyados sobre la mesa, me imagino la hilera de casas silenciosas que recorren la calle… es muy tarde. En el espejo que hay sobre la cómoda veo el reflejo de la mujer que era antes, la que solo vivía para sus caprichos.

Desde mi más tierna infancia he tenido manchas de color marrón muy claro, tenues, son ovaladas, “manchas café con leche”. Que nombre más gráfico. En la pubertad comenzaron a aparecer los bultitos por el cuerpo, como pequeñas bolitas de piel, blandas. Pero al quedarme embarazada cada vez aparecían más, algunas seguían creciendo, otras se quedaban diminutas.

Me sorprendo hablándole a la figura del espejo… “lo que te está pasando, se parece mucho a la fábula del perro, que soltó el hueso al verse reflejado en el agua. En ese caso no había ningún culpable… ni lo hay en tu vida.”

Yo crecía y cada año que pasaba las dudas se hacían más y más profundas ¿por qué nadie me habló con claridad? ¿acaso a mi madre no le había pasado igual?

Esta es mi historia, tengo una Neurofibromatosis tipo I. Es una enfermedad hereditaria y no se si mi hija la tendrá.

En ocasiones no es hereditaria, es una mutación espontánea, mis padres no la tienen. La padecen 1 de cada 3000 personas.

En esta enfermedad, aparecen lesiones en la piel y tumores en el Sistema Nervioso Periférico o Central.

A lo largo de la historia se han descrito personas con este trastorno que han sufrido deformidades, físicamente puede ser impresionante. En la piel aparecen las manchas “café con leche”. Estas manchas son muy frecuentes en niños normales, pero cuando hay más de seis, debemos sospechar la posibilidad de una Neurofibromatosis.

Después aparecen manchas pequeñas en ingles y axilas o efélides. Pequeños “bultos” o tumores benignos en la piel que se conocen como neurofibromas. Los neurofibromas suelen aparecer entre los 4-5 años de edad y otras veces en la pubertad, en ocasiones se aceleran en el embarazo. Son del color de la piel normal y de diferentes tamaños, algunos muy grandes.

Los ojos se afectan con pequeños nódulos en el iris, se ven desde los 6 años y resultan útiles para el diagnóstico, aunque raramente producen síntomas.

Cada paciente se puede ver afectado de forma muy diferente, desde tener sólo manchas localizadas, hasta el desarrollo de grandes neurofibromas, algunos deformantes y otros (los llamados plexiformes) con riesgo de malignización. O tumores en los nervios. También pueden tener dificultades de aprendizaje, alteraciones del esqueleto o cardiovasculares…

Me estoy extirpando algunos de los neurofibromas, los más molestos y antiestéticos y sobre todo los del pezón… quiero poder darle el pecho…


(NOTA: este es un relato en primera persona, no es la historia de ninguna persona concreta, pero si es la realidad que viven muchos pacientes que padecen esta enfermedad)

7 comentarios:

  1. Después del apartado "Tratamiento" de cada patología de los libros de derma deberían añadir otro con textos de este estilo... Me ha gustado conocer la perspectiva de esta señora, mucho más plástico para la mente y bonito que memorizar una lista (Nódulos de Lisch+Signo de Crowe...)
    Descubrí tu blog a la vez que empecé derma en la facultad el mes pasado, y quería felicitarte por él, da gusto leerte y aprender por aqui ^^

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  2. Muchas gracias Enrique, bienvenido a mi casa. Espero que la dermatología y el ejercicio de la medicina te entusiasme tanto como a mi.
    Un abrazo

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  3. Impactante.

    Una reflexión tan profunda sobre la existencia, acompañada de la descripción de la enfermedad.

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  4. Hola María José! ¿Qué tal estás? Espero que pronto superes esta crisis.
    He encontrado tu blog en el momento justo. Yo también tengo NF1 (heredada de mi padre) y estoy embarazada de 11 semanas. Mañana me hacen la biopsia corial para saber si el feto la tiene y estoy de los nervios.
    Yo también tengo neurofibromas alrededor del pezón y me preocupaba no poder dar pecho. No sabía que se pudiesen extirpar durante el embarazo, ¿Cómo la hacen? ¿Requiere hospitalización? ¿Anestesia? Agradeceré todo lo que me puedas contar.
    Muchas gracias, muchísimas gracias por contar tu experiencia, ayuda a ver que no estamos solas.
    Espero que tu peque se libre de la dichosa enfermedad.
    Un abrazo enorme

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    1. Hola a todos. Yo también tengo NF-1. Estoy embarazada de mi segundo hijo. La primera desgraciadamente, heredó la en fermedad, y me siento culpable por ello.
      Si embargo como en mi familia no ha habido ningún caso grave, con manisfestaciones clinicas llamativas, tengo esa esperanza.
      Aun con sentimiento de culpabilidad, volvería a tener a mi hija y tendré a mi hijo, sin haber hecho ningún diagnóstico prenatal, pues el resultado no cambiaría la decisión de tenerlo.
      En cuanto a dar el pecho,con mi hija no me atreví, pero ahora
      estoy decidida a hacerlo. La matrona me ha indicado que es más un decisión personal que médica. Podré utilizar pezonera o intentarlo sin ella, como más cómodo nos resulte a los dos.
      Espero haberte ayudado. Ya contaré como me ha ido.
      Un saludo.

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  5. orritxo, como puedes leer al final del texto, se trata de una historia ficticia, basada en las experiencias de personas con tu misma enfermedad a las que he tenido o tengo como pacientes.
    Los neurofibromas del pezón, si son pequeños, no te impedirán dar el pecho, puedes usar pezonera.
    Si son de mayor tamaño, la posibilidad de extirpación, se valora en cada caso concreto.
    Al final encontrarás un enlace a un pdf con más información.
    Espero haberte ayudado, veras como todo va de maravilla.
    Un abrazo

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  6. Hola María José. Sí, me he dado cuenta de que eras dermatóloga justo después de escribir mi mensaje ;-)
    Si puedo seguir adelante con el embarazo hablaré con el ginecólogo o la matrona para que me deriven a un dermatólogo y evaluar qué se puede hacer.
    Gracias de nuevo

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